质谱分析仪在临床生物化学检验中的应用

　　1.在体内激素检测方面的应用 质谱技术在临床生物化学中一项重要的应用是用于体内激素的检测，如类固醇激素(甾体激素)及其代谢产物的检测，具有极重要的临床诊断价值，几乎可以诊断所有的类固醇相关障碍性疾病。如睾酮(T)、双氢睾酮(DHT)、血浆雌酮硫酸盐、雌酮、雌二醇和雌三醇等的定量检测，可辅助多种激素相关疾病及激素替代治疗疾病如儿科遗传性激素相关疾病、先天性肾上腺增生症、家族性高醛甾酮过多症、多囊卵巢病、成人生殖系统和第二性征的维持、前列腺增生和前列腺癌、原发性醛固酮增多症、肾上腺机能减退、雌激素缺乏及抗雌激素药治疗、肾上腺功能异常(如Cushing's综合症)的诊断、监测、治疗和研究等。

　　2.在血药浓度监测和药物代谢研究中的应用 临床中某些药物效用范围比较窄，很容易引起du性反应，造成不良后果。如免疫抑制剂随着器guan移zhi技术和移植成活率的提高越来越多的应用于患者，其在人体内过多和过少都会给患者带来很大的痛苦。但这些药物在体内的浓度往往很低，给检测带来一定的困难。近几年随着质谱技术的发展，其高灵敏度、高特异性和检测速度快的优势使其已成为药物浓度检测的重要工具。特别是在免疫抑制药物、抗肿瘤药物、抗逆转录病du(HIV)药物、抗精神病药物、一些激素类药物、中药及其天然产物分析、药物滥用(如吗fei、ya片和一些镇痛药)、麻醉药、中du药物的急救中得到广泛应用，并且质谱技术被公认为生物样本中药物及其代谢产物检测的标准化方法。此外有报道通过用飞行质谱方法进行单链核苷酸多态性的快速基因分型从而指导华法林(抗凝血药)用量的研究。这为新的多重基因分型方法提供了一个非常好的临床检验平台，促进个体化药物治疗的研究。

　　3.在遗传性疾病检测中的应用 质谱技术在遗传性疾病的诊断和筛查中应用广泛。为大家熟知的就是质谱技术在新生儿筛查检测中的应用，通过检测氨基酸、脂肪酸、有机酸及其代谢产物可以灵敏、准确地检测出20多种遗传代谢疾病，从而早期诊断、早期治疗，挽救了很多患儿的生命和人生。还有报道质谱技术用于快速筛查嘌呤和嘧啶代谢紊乱高危患者的研究，快速且特异，弥补了该种遗传病表型表现多样性和非特异性给诊断带来的困难。孙卫华等采用气相色谱质谱联用技术(GC-MS)测定尿琥珀酰丙酮(SA)，精确性和准确性均较高，为临床上鉴别诊断酪氨酸血症I型提供了新的方法。

　　4.痕量元素/微量营养素检测中的应用 电感耦合等离子体质谱分析技术(ICP-MS)是20世纪80年代发展起来的无机元素分析检测技术，近年来在痕量、超痕量成分及同位素分析检测中广泛应用。ICP-MS是在样本处理前加入待测元素的同位素，利用其测定前后的丰度比例改变而达到测定目的。可以同时测定多种痕量元素，具有检测限低、动态线性范围宽、干扰少、稳定性好、分析精密度高、速度快、样本前处理简单、高通量等诸多优点，是准确的无机元素分析方法之一。目前已广泛应用于血清、全血、尿液以及头发中铅(Pb)、砷(As)、铁(Fe)、硒(Se)、锌(Zn)等有害重金属元素和人体微量元素的测定，可辅助临床疾病和职业病的诊断和鉴别诊断等。但是其一个大的缺点是昂贵的耗费以及某些重金属元素比如铬和铁等有较多的干扰。此外，质谱技术还可应用于人体微量营养元素的检测，如B12、维生素D等，对于诊断人体相关微量营养素异常导致的疾病具有重要临床应用意义。

　　5.糖化血红蛋白的检测应用 糖化血红蛋白(HbA1c)被认为是诊断糖尿病的好指标。Nakanishi等报道用电喷雾电离质谱法(ESI-MS)检测HbA1c并与传统方法比较，结果显示ESI-MS方法与传统方法的相关性高于96%，而且重复性非常好，在临床检验常规方法的质量控制中可以起到很大作用。